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女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压


女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()

  • A21-羟化酶缺乏症
  • B11β-羟化酶缺乏症
  • C17α-羟化酶缺乏症
  • D3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
  • E20、22碳链裂解酶缺乏症
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分类:内分泌疾病题库,中西医结合儿科学题库
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