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2岁4个月男孩,因双下肢弯曲就诊。GP,足月顺产。人工喂养(奶粉)未加鱼肝油


2岁4个月男孩,因双下肢弯曲就诊。GP,足月顺产。人工喂养(奶粉)未加鱼肝油。10个月时出牙,1岁5个月后会走,可唱儿歌。其母发现患儿1岁后双下肢逐渐弯曲。体检:一般情况可,体重10.5kg,身高85cm,无方颅,前囟0.5cm,可疑肋串珠和手足镯。双下肢严重“O”型(膝间距大于6cm)。实验室检查:总血清Ca2.5mmol/L(2.23~2.8mmol/L),P1.0mmol/L(1.3~1.9mmol/L),ALP106.OU(5~30U),25-(OH)D40ng/ml,最可能的诊断是

  • A黏多糖病
  • B软骨发育不良
  • C营养性维生素D缺乏性佝偻病
  • D成骨不全
  • E家族性低磷佝偻病
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分类:营养性疾病题库,儿科主治医师题库
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