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颅面骨发育不全(Crouzon综合征)大部分病例的致病基因是()


颅面骨发育不全(Crouzon综合征)大部分病例的致病基因是()

  • AFGFR2
  • BBMPR2
  • CTGFR
  • DIGFR
  • ECBFα1
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1、先天性卵巢发育不全综合征()

先天性卵巢发育不全综合征()A染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C染色体核型为:45,XO/46,XXD染色体核型为:48,XXXYE血清铜蓝蛋白值:50mg/L

2、膜内成骨由间充质直接成骨,颅面骨和下颌骨均属此类。

膜内成骨由间充质直接成骨,颅面骨和下颌骨均属此类。A正确B错误

3、先天性卵巢发育不全综合征()

先天性卵巢发育不全综合征()A染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21B染色体核型为:45,XO/46,xxC血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)D染色体核型为:48,XXXYE血清铜蓝蛋白值:50mg/L

4、先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征A染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B染色体核型为:45,X/46,XXC染色体核型为:45,XD染色体核型为:48,XXXYE染色体核型为:46,Xdel(Xp)

5、下列颅面骨改变,不属“正常变异”()

下列颅面骨改变,不属“正常变异”()AA.双上颌窦不对称BB.单侧额窦CC.眶上筛窦气房DD.8字形视神经孔EE.鼻额缝

6、先天睾丸发育不全综合征()

先天睾丸发育不全综合征()AA.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21BB.染色体核型为:45,XO/46,xxCC.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)DD.染色体核型为:48,XXXYEE.血清铜蓝蛋白值:50mg/L