女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）
- AA.测定血糖
- BB.测定血苯丙氨酸浓度
- CC.染色体检查
- DD.测定血酪氨酸值
- EE.肝脏活检病理学检查
问题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色
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分类：遗传学题库,临床医学检验临床免疫题库
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