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女孩,12岁,因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊,体检:四肢张力呈齿轮样增


女孩,12岁,因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊,体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不情,肝肋下1cm,脾肋下2cm,裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环,尿蛋白,此患儿诊断是:()

  • A苯丙酮尿症
  • B先天性甲状腺功能减低症
  • C肝豆状核变性
  • D糖原累积病
  • E粘多糖病
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分类:儿科住院医师综合练习题库,福建住院医师儿科题库
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