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先天性卵巢发育不全综合征()


先天性卵巢发育不全综合征()

  • A染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
  • B血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
  • C染色体核型为:45,XO/46,XX
  • D染色体核型为:48,XXXY
  • E血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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分类:遗传代谢疾病题库
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