患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46

1、患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）A46，XXB45，XX，-21，+t（14q21q）C45，XX，-14，-21，+t（14q21q...

2、患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干

患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A唐氏综合征B先天性甲状...

3、患儿女，2岁。突发喘息1天。查体：体温正常，稍气促，两肺广布哮鸣音。母亲有哮

患儿女，2岁。突发喘息1天。查体：体温正常，稍气促，两肺广布哮鸣音。母亲有哮喘史。给予沙丁胺醇气雾剂吸入后，肺部哮鸣音逐渐消失。按评分法该患儿评分是（）A2分B3分C4分D5分E6分

4、患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小

患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）A唐氏综合征B苯丙酮尿...

5、女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，X

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D、G易位型C18-三体综合征D21-三体综...

6、一小儿女患，11岁。患甲状腺癌，并有颈淋巴结转移。医生告诉患儿母亲，女孩需做

一小儿女患，11岁。患甲状腺癌，并有颈淋巴结转移。医生告诉患儿母亲，女孩需做甲状腺癌根治术，按常规手术后要造成颈部塌陷变形，肩下垂，身体的外观和功能都要受到一定损害。...