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问题

3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(1


3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为()

  • A45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
  • B45,XX,-15,-21,+t(15q21q)
  • C46,XX,-15,+t(15q21q)
  • D46,XX,-14,+t(14q21q)
  • E46,XX,-21,+t(14q21q)
参考答案
参考解析:

小儿为46,XY,-14,+t(14q21q),属于D/G易位型唐氏综合征,这种易位型约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-M,-21,+t(14q21q)。其母亲核型应为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。故选A。

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