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男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。


男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是()

  • A唐氏综合征(21-三体综合征)
  • B软骨发育不良
  • C先天性甲状腺功能减低症
  • D维生素D缺乏病
  • E苯丙酮尿症
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分类:遗传性疾病题库,儿童保健(医学高级)题库
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