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2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是()
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男性,55岁。无痛性肉眼血尿3个月,偶伴有面条状血块。尿细胞.....