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近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的

近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）

A碱基替代
B三核苷酸拷贝数逐代增加
C碱基缺失
D碱基插入
E错义突变

参考答案

参考解析：

常染色体显性小脑共济失调的致病原因为三核苷酸重复序列动态突变，即致病基因内三核苷酸如（CAG）的拷贝数逐代增加的突变。

分类：神经系统遗传性疾病题库,神经内科(医学高级)题库

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