女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）

参考答案

参考解析：

1.该病例临床表现提示苯丙酮尿症。患儿4岁，年龄较大。故初筛应选择尿三氯化铁试验。2.大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。3.苯丙氨酸-4-羟化酶仅存在于肝细胞，因此正确答案为B。

分类：预防医学科题库,预防医学科住院医师题库

女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是（）AA.肌细胞B肝细胞C血细胞D皮肤细胞E脾细胞

女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏（）AA.PTSBPPH4SCDHPRDPHEGTP-CH

女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是（）AA.肌细胞B肝细胞C血细胞D皮肤细胞E脾细胞

女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）AA.尿蝶呤分析B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D酶学诊断EDNA分析

女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头...

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