苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
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典型苯丙酮尿症是由于______代谢途径中缺乏______所致,患儿尿中排出大量______等异常代谢产物。
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2、苯丙酮尿症分为_____型和______型,大多数病例为______型,__
苯丙酮尿症分为_____型和______型,大多数病例为______型,______型的神经系统症状更重。
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3、苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
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4、对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________
对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
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5、苯丙酮尿症患儿的饮食应为______,从______开始。
苯丙酮尿症患儿的饮食应为______,从______开始。
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6、肝豆状核变性是由于________代谢障碍所致,其特征性眼部表现为_____
肝豆状核变性是由于________代谢障碍所致,其特征性眼部表现为________。