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问题

关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()


关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

  • A智力低下
  • B行为异常、少动
  • C惊厥发作
  • D皮肤湿疹
  • E尿液有鼠尿味
参考答案
参考解析:

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

分类:儿科住院医师综合练习题库,贵州住院医师儿科题库
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2、关于苯丙酮尿症的临床表现,以下说法不正确的是()

关于苯丙酮尿症的临床表现,以下说法不正确的是()A智能发育落后B皮肤颜色变浅C呕吐D溶血性贫血E尿有鼠尿味

3、关于苯丙酮尿症的临床表现,以下说法不正确的是()

关于苯丙酮尿症的临床表现,以下说法不正确的是()A智能发育落后B皮肤颜色变浅C呕吐D溶血性贫血E尿有鼠尿味

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