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女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐


女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于()

  • AA.继发性甲状腺素缺乏
  • BB.酪氨酸不足
  • CC.继发性肾上腺素不足
  • DD.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
  • EE.生物蝶呤缺乏
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分类:遗传性和代谢性疾病题库,儿科专业实践能力题库
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