男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
- A脑电图
- B血钙测定
- C尿三氯化铁试验
- D氨基酸分析
- E血镁测定
问题
男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话
参考解析：
苯丙酮尿症的诊断：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，临床表现为智能低下、色素减少、癫痫发作。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3～6个月可出现症状，1岁时症状明显。尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味，常有呕吐。在诊断时，尿三氯化铁试验可对较大婴儿和儿童进行初筛。故此题选C。
分类：第二单元综合练习题库
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