男,2岁,出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前无法独站,不能说话。偶尔有抽搐情形发生,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
- A脑电图
- B血钙测定
- C尿三氯化铁试验
- D氨基酸分析
- E血镁测定
男,2岁,出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前无法独站,不能说话。偶尔有抽搐情形发生,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,临床表现为智能低下、色素减少、癫痫发作。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3~6个月可出现症状,1岁时症状明显。尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味,常有呕吐。在诊断时,尿三氯化铁试验可对较大婴儿和儿童进行初筛。故此题选C。
1、一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈
一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是()AA.母乳B牛...
2、一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈
一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是()AA.母乳B牛...
3、患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会
患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()A脑电图B血钙测定C尿三氯化铁试验D尿甲苯...
4、女,2岁。出生时正常,4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,偶有抽搐,身上有怪臭味
女,2岁。出生时正常,4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,偶有抽搐,身上有怪臭味。为明确诊断苯丙酮尿症,应做的检查是()AA.尿三氯化铁试验BGuthrie细菌生长抑制试验C血清苯丙...
5、2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说
2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()A脑电图B血钙测定C尿三氯化铁试验D尿甲苯胺...
6、2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是()A染色体核型分析B血钙测定C尿三氯化铁试验D尿甲苯胺蓝试验E血镁测定