患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊

1、患儿男，11个月。因面色苍黄、智力发育倒退1个月，发热、咳嗽3天就诊。营养发

患儿男，11个月。因面色苍黄、智力发育倒退1个月，发热、咳嗽3天就诊。营养发育史：3～4个月能抬头，现11个月不能独坐，不会爬。面部表情呆滞。人工喂养，未添加辅食。查体：生...

2、患儿，男，6岁，因发热、畏寒1周来急诊。查体：精神、面色差，皮肤有少量淤点，

患儿，男，6岁，因发热、畏寒1周来急诊。查体：精神、面色差，皮肤有少量淤点，无黄染及发绀，胸骨左缘第3～4肋间有全收缩期杂音，伴震颤，肝肋下2cm，脾肋下1cm，Hb100g/L，WBC...

3、患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴

患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低...

4、患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏

患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密...

5、患儿，男，6岁，面部及双下水肿1周收入院。查体：精神可，眼睑颜面水肿，心肺

患儿，男，6岁，面部及双下水肿1周收入院。查体：精神可，眼睑颜面水肿，心肺腹无异常，阴囊中度水肿，下肢为可凹性水肿。实验室检查：尿蛋白++++，血浆总蛋白及白蛋白明显减少...

6、患儿男，6岁，渐进性开口受限2年。检查：右面部丰满。开口度10mm，开口型右

患儿男，6岁，渐进性开口受限2年。检查：右面部丰满。开口度10mm，开口型右偏，右髁突无滑动。最可能的诊断是A右喙突肥大B左关节外强直C右关节内强直D左髁突良性肥大E右关节盘不...