人是二倍体生物，含46条染色体，性别决定为XY型，即XX表现为女性，XY表现

(1)22对常染色体每对常染色体所含基因基本一样，故常染色体只需研究22对中每一对中1条，即22条，而X和Y形态、大小不同，所含基因也大多不同，故2条性染色体都要研究，故研究22条常染色体+1条X+1条Y。 (2)减数分裂第一次分裂前期每对同源染色体联会形成1个四分体，男性有23对同源染色体，故可以形成23个四分体；1个初级精母细胞减数分裂第一次分裂同源染色体分离，形成2个次级精母细胞，一个次级精母细胞含X染色体，另一个含Y染色体，含Y次级精母细胞在减数分裂第二次分裂后期单体分离有2条Y染色体，故男性形成的次级精母细胞可能有0或1或2条Y染色体。 (3)基因诊断技术是提取要诊断的基因的一条DNA链用同位素标记，做成DNA探针，注射入检测细胞，如果该细胞含有目的基因，则会与DNA探针互补配对形成杂交链，原理为碱基互补配对。