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- A47XX（XY），+21
- B16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
- C46XX（XY）／47，XY（XX），+21
- D46XX（XY），-21，+t（21q21q）
- E46XX（XY），-22，+t（21q22q）
问题
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽
参考解析：
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分类：遗传性和代谢性疾病题库,儿科住院医师题库
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