男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，

1、男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有

男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）A先天愚型B呆小瘸C脑性瘫痪D苯丙酮尿症E先天性脑发育不全

2、男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，

男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断,应首选（ ）。A脑电图检查BGuthfie试验C尿三氯化铁试验D尿蝶呤分析E血钙、磷检测

3、6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时

6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）AA.21-三体综合征B维生素D缺乏性...

4、男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低

男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A智力测定B血清T3、T4检测C头颅CTD...

5、2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐

2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）A染色体核型分析B血钙测定C尿三氯化铁试验D尿甲苯胺蓝试验E血镁测定

6、1岁2个月男孩，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长68cm，表情呆滞，皮肤

1岁2个月男孩，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长68cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率92次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是...