苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的()
- A新生儿PKU检查
- B父母血中苯丙氨酸浓度
- C尿三氯化铁实验
- D血苯丙氨酸测定
- E血酪氨酸浓度测定
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的()
苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积导致疾病,故实验室检查:检测血中苯丙氨酸浓度是最准确的诊断方法。尿三氯化铁实验常用较大儿童的筛查。血酪氨酸浓度可降低,但用于诊断PKU无特异性。
1、苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早
苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊断,早期治疗.以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的?()A尿三氯化铁试验B父母血中苯丙氨酸...
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()A碳水化合物B脂肪酸C氨基酸D碳水化合物与脂肪酸E碳水化合物与氨基酸
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()A碳水化合物B脂肪酸C氨基酸D碳水化合物与脂肪酸E碳水化合物与氨基酸
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()A碳水化合物B脂肪酸C氨基酸D碳水化合物与脂肪酸E碳水化合物与氨基酸
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()A属常染色体显性遗传B典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D出生后早发现早治疗可预防...
6、典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。