女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
- A先天性心脏病
- B21-三体综合征
- C先天性甲状腺功能低下症
- D苯丙酮尿症
- E垂体发育异常
问题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短
参考解析：
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分类：遗传性和代谢性疾病题库,儿科住院医师题库
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