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女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短


女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()

  • A先天性心脏病
  • B21-三体综合征
  • C先天性甲状腺功能低下症
  • D苯丙酮尿症
  • E垂体发育异常
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分类:遗传性和代谢性疾病题库,儿科住院医师题库
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