患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）
- A10%
- B20%
- C1%
- D100%
- E50%
问题
患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风
参考解析：
易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则风险率为10%；父方为D/G易位，风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似；若母亲为21/21平衡易位携带者，其下一代100%为本病。
分类：遗传性疾病题库,儿童保健(医学高级)题库
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