有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()
- A是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
- B属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
- C是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
- D中国人群PAH基因突变近30余种
- E可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()
暂无解析
1、苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早
苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊断,早期治疗.以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的?()A尿三氯化铁试验B父母血中苯丙氨酸...
关于典型苯丙酮尿症,错误的是()A常染色体隐性遗传B肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C四氢生物蝶呤缺乏D大量苯丙酮酸生成E甲状腺素、肾上腺素合成减少
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。A苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病B是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起C治疗原则是出现症状后及时处理D患儿出生时正常,通常3—6个...
苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()AA.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积BB.酪氨酸产生减少CC.甲状腺素、肾上腺素合成增多DD.黑色素合成不足EE.尿中苯乙酸排出增多
以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。A苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C开始治疗的年龄愈小,效果愈好D苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()A苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B酪氨酸产生减少C甲状腺素、肾上腺素合成增多D黑色素合成不足E尿中苯乙酸排出增多