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有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()


有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()

  • A是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
  • B属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
  • C是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
  • D中国人群PAH基因突变近30余种
  • E可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
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分类:临床化学综合练习题库,临床医学检验临床化学题库
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2、关于典型苯丙酮尿症,错误的是()

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3、关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。

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4、苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()

苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()AA.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积BB.酪氨酸产生减少CC.甲状腺素、肾上腺素合成增多DD.黑色素合成不足EE.尿中苯乙酸排出增多

5、以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。A苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C开始治疗的年龄愈小,效果愈好D苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

6、苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()

苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()A苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B酪氨酸产生减少C甲状腺素、肾上腺素合成增多D黑色素合成不足E尿中苯乙酸排出增多