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下列关于苯酮尿症的描述正确的是()


下列关于苯酮尿症的描述正确的是()

  • A为一种常染色体显性遗传病
  • B2岁以前开始治疗者可不留智力低下
  • C尿中有特殊的鼠臭味
  • D母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
  • E身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
参考答案
参考解析:

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能越大,为Down综合的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。

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